Giris
Spondiloepifizyal displazi (SED) özellikle vertebralarin epifiz merkezlerini tutan ve gövde kisaligi yaratan, cücelik meydana getiren bir grup hastaliklara verilen genel bir isimdir (1-3). Spondilo terimi omurgayi, epifizyal terimi kemiklerin büyüme bölümlerini, displazi terimi de anormal büyümeyi temsil eder (4,5).Spondiloepifizyal displazi (SED) nadir görülen bir hastaliktir. Epifizlerin ortaya çikmasinda gecikme sonucunda gövde ve ekstremitelerde kisalik ve kifoskolyoz gibi deformitelerle seyreder (1). Normal epifiz kikirdaginin olusumu veya epifiz merkezinin osifikasyonunda bozuklukla karakterize olan bir epifiz gelisim bozuklugudur (1).Spondiloepifizyal displazilerin (SED) baslica SED konjenita ve SED tarda seklinde iki ayri klinik formla karsimiza çikabilir (14,15). SED konjenita daha bebeklikte fark edilen agir vertebral degisiklikler ve göz bulgulari, tipik iskelet displazileriyle karekterize ölümcül olmayan bir kongenital cücelik olarak ortaya çikar. SED tarda daha hafiftir ve daha geç yasta kendini gösterir. Çocuk dogumda normal görülebilir (1-4,12-13). SED tarda çogunlukla kalitimsal olarak X kromozumuna bagli resesif geçisle ortaya çikmakta oldugundan erkeklerde daha sik görülmektedir (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10). Hastalik genellikle omurga büyümesinin gecikmesi sebebiyle anne baba tarafindan 5-10 yaslarinda fark edilir (4-5,12-13,15-18).SED tarda olgularinda epifizlerin ortaya çikmasinda gecikme ile gövde ve ekstremitede kisalik, kulaç mesafesinin kisinin boyundan uzun olmasi, kifoskolyoz, koksa vara, fiçi gögüs deformitesi, platispondili, miyopi, koksa vara, skapula karelesmesi ve genu varum/valgum deformiteleri görülebilir (4). Diger bulgular arasinda büyük eklemlerin epifizlerinde hafif düzlesme yer almaktadir. Kalçanin derin ve dar sekillenmesinden dolayi kalça eklemlerinde dejeneratif degisiklikler ortaya çikabilir (18-20).SED tardanin önemli özelligi, özellikle omurga gelisim bozuklugu ve büyüme bozuklugu nedeniyle boy kisaligi yapmasi disinda kifoskolyoz gelistirmesi, erken osteoartrit ve osteoporoza yol açmasidir. Bu nedenle benzer birçok metabolik, romatizmal ve genetik hastaliktan ayirt edilmesi, erken teshis ve tedaviyle komplikasyonlarin erken önlenmesi bakimindan hasta ve ailesinin bilgilendirilmesi önemlidir (17).Biz bu olguyu daha önce Ortopedi kliniginde Scheurman hastaligi tedavisi ve Çocuk Endokrinolojisi kliniginde büyüme hormonu tedavisi uygulanan bir SED tarda olgusu olmasi ve erken osteoartrit ile osteoporoz gelismesi nedeniyle sunmayi uygun bulduk.
Olgu
On üç yasinda erkek hasta, ögrenci, klinigimize bel, sirt ve dizlerde agri, çömelip kalkmada ve ayakta dik durmada zorluk sikâyetleriyle basvurdu.Hasta 4 yil önce bel, sirt agrisi, dizlerde çömelip kalkmada zorluk sikâyetiyle ortopedi poliklinigine basvurmus. Sirttaki kamburluk nedeniyle çekilen grafisinde Scheurman hastaligi tanisi konularak egzersiz verilmis. Bir yil önce hasta boy kisaligi nedeniyle pediatrik endokrinoloji poliklinigine basvurmus, yapilan tetkiklerde boy kisaligi için büyüme hormonu kullanilmasina karar verilmis. Hipofiz yönünden sella tursikanin MRG incelemesi normal bulunmus. Hormonal tetkiklerde herhangi bir anormallik saptanmamasina ragmen boy kisaligi yönünden 9 aydir büyüme hormonu Humotrope haftada 2 gün 8Ü, diger günler 6Ü verilmeye baslamis. Bu süre içinde hasta 5 cm boy uzamasi oldugu belirlenmis. Ancak sirt, bel ve dizler için herhangi bir tedavi önerilmemis ve hastaligi hakkinda bilgi verilmemis.Hastanin sirt ve bel agrisi hareketle ortaya çikiyor, dinlenmekle geçiyor. Ayrica dizlerdeki agri ve tutukluk nedeniylede çömelip kalkmada zorluk çektigini ifade ediyor. Hasta sabahlari 5-10 dakika süren tutukluk oldugunu daha sonra açildigini söylüyor.Hastanin sistemik sikâyetleri sorgulandigi zaman ates, zayiflama, terleme, ishal, cilt, agiz ve göz sikâyetleri olmadigi ögrenildi. Soygeçmisinde ise anne babanin akraba evliligi oldugu, diger üç kardesten birinde mental retardasyon, digerinde böbrek üstü bezi yetersizligi olup sadece son kardesi normal oldugu ögrenildi.Hastanin fizik muayenesinde dorsal kifoskolyozun oldugu, lomber lordozun düzlestigi, kalça ve dizlerde hafif fleksiyon deformitesiyle maymun durusu pozisyonda oldugu ve gövdenin, kol ve bacaklara göre belirgin kisa oldugu gözlendi (Resim 1).Hastanin boy uzunlugu 137 cm, kulaç uzunlugu 149 cm idi. Ellerde DIP ve PIP lerde Heberden ve Bouchard nodülleri, ayaklarda belirgin pes planovalgus, kalçalarda eksternal rotasyonda, dizlerde hafif valgus pozisyonu saptandi. Hasta paytak sekilde yürüyebiliyordu.Hastanin boyun bölgesinde servikal lordoz azalmis, presyonla trapezler, PVK kaslar yaygin olarak hassas, boyun hareketleri tüm yönlerde 2. derece kisitli, gerilme tarzinda agriliydi. Nörolojik muayene ve özel testler normaldi.Dorsolomber bölge incelenmesinde dorsal kifoz artmis, lomber lordoz düzlesmis, torakal bölgede açikligi saga bakan hafif kifoskolyoz mevcuttu. Tüm dorsolomber PVK kaslari gergin ve hassasti. Bel hareketleri özellikle ekstansiyonu belirgin olmak üzere tüm yönlere kisitli ve hafif agriliydi. Nörolojik muayene normaldi. Lomber Schober 1 cm, gögüs genligi 4 cm.di. Düz Bacak Kaldirma Testinde 80 derecede diz arkasinda gerilme bulundu. Kalça bölgesi muayenesinde kalça hareketlerinden internal rotasyon ve adduksiyon kisitli, FABERE -/-, FADIR +/+, THOMAS -/- olarak degerlendirildi.Dizler hipertrofikti, hafif genu valgus, ayaklarda ise 4. derece pes planovalgus mevcuttu. Diz ekstansiyonu (-5) derece kisitli, ayak bilegi hareketleri orta derecede kisitli, agrili, nörolojik muayene normal bulundu.Hastanin klinigimizde yatirilarak yapilan tetiklerinde tüm omurga grafisinde dorsal bölgede sag skolyoz ve lateral grafide belirgin kifoz artisi görüldü (3). Hastanin ekstremite ve omurga grafilerinde tüm epifiz kikirdaklarinda düzensizlik, skleroz oldugu saptandi.Dorsal ve lomber MRG incelemelerinde tüm intervertebral disklerde belirgin dejeneratif sinyal degisikligi, disk yüksekliginde azalma gözlendi. End platelerde düzensizlik sonucunda vertebralarda yassilasma ve yükseklik kayiplari gözlendi. Vertebralarin arka taraflarindaki kamalasma sonucunda karekteristik armut biçimi vertebra seklinde platispondili mevcuttu (5).Hastanin sirttaki kifoz artisi ve end plate düzensizlikleri, Scheurman hastaligini akla getiriyordu. Ancak hastanin tüm epifiz kikirdaklarinda düzensizlik ve gelisim bozuklugu özellikle gövdede daha fazla olmak üzere, boy kisaligi (cücelik) saptanmasi nedeniyle bunun bir genetik, hormonal, metabolik bir hastalik olacagi düsünülerek bu yönden tetkik yapildi. Metabolik yönden yapilan tetkiklerde herhangi bir anormallik bulunmadi.Hastanin kifozunun belirgin olmasi nedeniyle yapilan kemik yogunlugu incelenmesinde DXAda (Hologic QDR 4500) lomber L1-L4 T-skoru: -3,81 olarak saptandi. Hastanin klinik ve görüntüleme bulgulari neticesinde SED tarda oldugu ve sekonder olarak erken dejeneratif eklem hastaligi (dorsal ve lomber spondiloz) ve osteoporoz gelistigi kabul edilerek hastaya medikal ve fizik tedavi uygulanmasina karar verildi. Hastaya medikal tedavi olarak osteoporoz için antirezorptif olarak kalsitonin nazal sprey 200IÜ, 1x1, kalsiyum 1000 mg ve 880 IÜ D vitamini, 1x1 baslandi. Sirta, bele fizik tedavi olarak dorsolomber bölgeye infraruj, ultrason ve egzersiz olarak skolyoz, kifoz gelisimini önleyici postür ve ekstansiyon tipi egzersizler uygulandi.Hastanin sirt ve bel agrilari azaldi. Postür hafif düzeldi. Günlük yasam aktivitelerini daha rahat yapar duruma geldi. Hastaya egzersizleri düzenli yapmasi, yüzme ve yürüyüs egzersizleri önerildi. Belini, dizini ve kalçasini zorlayacak hareketlerden kaçinilmasi istendi. Pes planus için ortopedik tabanlikli ayakkabi önerildi. Alti aylik takibe alindi.
Tartisma
Spondiloepifizyal displazi (SED) özellikle vertebralarin proksimal epifiz merkezlerini tutan genel bir displazidir. SED tardada en önemli durum özellikle vertebral epifizlerin tutulmasinda dolayi gövde kisaliginin boy kisaligina göre daha belirgin olmasidir. Ayrica SED tarda da çocuk büyümeye basladigi zaman bulgularin belirginlesmesi ile teshiste gecikme ve hatalar olmaktadir. Bizim olgumuzda hastanin ortopedi klinigine basvurmasi sonucunda kifoz ve boy kisaligi nedeniyle yapilan tetkiklerinde sirttaki kifotik deformiteye Scheurman tanisi konularak yanlis teshis ve tedavi düzenlenmistir. Hastanin çocuk kliniginde yatarak yapilan tetkiklerinde boy kisaligi için degerlendirilen sella tursika MRG incelemesi normal olmasina ragmen hastaya 10 aydir büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktaydi. Literatürde ilerleyici juvenil seronegatif poliartrit sica teshisi ile 10 yildir tedavi gören progresif pseuduromatoid displazi olgusu bildirilmistir (17). Hastaligin patofizyolojisinde özellikle epifiz kikirdagindaki primer matriks protein olan tip 2 kollagenin anormalliklerinin sorumlu oldugu düsünülmektedir. 1982’de SED tardanin progresif artropatiyle iliskili olan tipinin juvenil romatoid artriti andirdigi bildirilmistir (21). SED kongenita toplumda ortama milyonda 3,4 oraninda görülür. Her 100000 dogumda 1 tane ortaya çikar. SED’li hastalarda mortalite hizi artmamis olarak bulunmustur. Ancak SED’li hastalarda boyun instabilitesi, skolyoz, kifoz veya lordoz artisi seklinde omurga deformiteleri, miyopi ve retinal dekolmani gibi göz anomalileri, koksa vara, genu valgum, ayakta ekinovarus deformitesi, kalça, diz ve omuzlarda dejeneratif eklem hastaliklari gibi eklem problemleri nedeniyle morbiditesi mevcuttur. Bizim hastamizda belirgin kifoskolyoz, pes planovalgus deformitesi ile birlikte dorsal ve lomber omurlarda disk dejenerasyonlari mevcuttu. Yaptigimiz arastirmada Türkiye’de bildirilen SED’li 3 olguya rastladik (22-24). SED kongenita otozomal dominant geçisli olup erkek ve kadinlari esit oranda etkilerken, SED tardanin X kromozomuna bagli resesif geçisli oldugu ve sadece erkekleri etkiledigi bulunmustur. Bizim olgumuz erkekti. Yas itibariyla SED kongenita dogumda teshis edilirken SED tarda dogumda normal olmasina ragmen yasamin ileri dönemlerinde bu durum belirgin hale gelmektedir. SED tarda puberte civarinda belirgin olarak ortaya çikmaktadir. Bizim olgumuzda 3-4 yil önce puberte öncesi ve sirasinda sikâyetlerin belirgin olarak ortaya çiktigi belirlendi. SED tarda atlantoaksiyel instabilite yapabilmesi nedeniyle önemli bir nörolojik defisite neden olabilir, hatta servikal miyelopati tehlikesi mevcuttur. Bizim olgumuzda atlantoaksiyel incelemede bir problem bulunmadi. SED tardali hastalarda skolyoz ve torasik kifoz artisi ile birlikte artmis lomber lordoz gelisebilir. Bu hastalarda bel agrisi ve tutukluk görülebilir (1). Ülkemizde boy kisaligi (145 cm), dorsal kifoz artisi ve skolyozu olan ve SED tanisi konan,14 yasindaki erkek hastada FTR klinigine bas vuru yakinmasi bel agrisi olarak bildirilmistir (24). Bizim hastamizda da bel, sirt agrisi ve tutukluk ön plandaydi. Hastanin fizik muayenesinde bel hareketlerinde ileri derecede kisitlilik, lomber schober’in 1 cm ve gögüs genliginin 4 cm bulunmasi nedeniyle juvenil ankilozan spondilit süphesiyle sakroiliak eklem MRG incelemesi yapildi. Herhangi bir patoloji saptanmadi. Hastalarin özellikle hayatinin 1. ve 2. dekadinda kalça, diz agrisi ve tutukluk görülebilir. Bu hastalar kalça ve dizlerde ilerleyici, semptomatik osteoartrit gelistirebilir. Hastamizda kalça ve diz hareketleri kisitli ve agriliydi. SED tardanin radyolojik görüntülemesinde atlantoaksiyel instabilite, platispondili, kifoskolyoz ve epifizyal tutulmalar görülebilir. SED tardada özellikle torasik omurgada tutulum tipiktir. Bu nedenle hastamiza yanlislikla Scheurman hastaligi teshisi konmustur. MRG görüntülemede özellikle epifiz merkezlerini degerlendirmede önemli ipuçlari verir. Ayrica C1-2 instabilitesine bagli servikal miyelopatinin görüntülenmesi, omurilik basisinin görüntülenmesi ve ciddi omuga deformitesi olan hastalarda cerrahi girisim öncesi bize önemli ipuçlari verir. Bizim hastamizda dorsolomber MRG incelemesinde belirgin platispondiliye uyan deformiteler mevcuttu. Fakat omurilik basisi yoktu. SED tardali hastalarin tedavisinde skolyoz varsa ayni idiyopatik hastalar gibi tedavi edilmelidir. Skolyoz açisi 30 derecenin üstünde olursa korseleme düsünülmelidir. Hastamizda skolyoz açisinin 5 derece olmasi nedeniyle skolyoz egzersizleri planlandi. Eger hastada osteoartrit gelismisse önce konservatif tedavi ancak sekel olarak varus, valgus için intertrokanterik osteotomi uygulanabilir. Zamanla osteoartrit ilerlerse total kalça artroplastisi uyugulanabilir. Olgumuzda sirt ile belde dorsal ve lomber spondiloz, kalça ve dizlerde erken dejeneratif eklem hastaligi ve ellerde PIF’lerde Heberden nodülleri için fizik tedavi ve egzersiz programi verildi. Hastanin sikâyetleri belirgin azaldi. Ayaklardaki deformite için ortopedik ayakkabi verildi. SED’li hastalara yüzme, yürüme, bisiklet sürme gibi aerobik egzersizler tavsiye edilebilir. Bu hastalara normal aktif, üretken bir hayat sürmeleri önerilmelidir. Hastaya kifoz ve skolyoz için yüzme önerildi. SED’li hastalarin prognozu ölümcül olmadigi, yasam süresinde kisalma olmadigi bilinmektedir. Ancak morbidite arttigi için hastalarin düzeli takibi gerekmektedir. Hastamizda özellikle dorsal ve lomber omurlarin son plaklarinda, disklerinde meydana gelen dejenerasyon, kalça, diz ve el PIF eklemlerinde meydana gelen dejeneratif degisikler erken osteoartrit gelisimi olarak degerlendirildi. Hasta bu yönden tedavi ve takibe alindi. Ayrica hastanin kifotik durusu nedeniyle kemik gelisiminin de bozuldugu düsünerek yapilan kemik mineral yogunlugu incelemesinde yasitlarina göre kemik yogunlugunun düsük olmasi nedeniyle sekonder osteoporoz saptanarak bu yönden düzenli takip ve medikal tedaviye geçildi. Sonuç olarak SED tarda mortalitesi düsük ancak morbitidesi yüksek olan önemli bir gelisimsel bozukluktur. Hareket sisteminin kongenital, metabolik ve inflamatuvar birçok hastaligini taklit edebilir. Bu nedenle hastaligin erken teshisi ve uygun tedavisi birçok komplikasyonlari önlemek bakimindan özellikle çocukluk çaginda gelen kas iskelet sistemi hastasinda ayirici teshiste akilda tutulmalidir.
