Giris
Spondiloepifizyal displazilerin (SED) baslica üç ayri klinik formu vardir: 1-) SED konjenita, 2-) SED tarda, 3-) Progressif artropati ile seyreden SED tarda (1). Siklikla Xe bagli resesif geçis gösteren SED tarda formu, spinal büyümede gecikme olmasi nedeniyle 5-10 yaslari arasinda fark edilir. Klinik bulgular ve radyolojik degisiklikler yasa bagimlidir. Epifizlerin ortaya çikmasinda gecikme ile gövde ve ekstremite kisaligi, kulaç mesafesinin kisinin boyundan uzun olmasi, fiçi gögüs deformitesi, kifoskolyoz, platispondili, miyopi, koksa vara, skapula karelesmesi ve genu varum/valgum deformiteleri görülebilir (1-3). Lomber omurga son plaklarinda platispondili ve deve hörgücü seklinde kabariklik karakteristiktir. Ayrica büyük eklemlerin epifizlerinde hafif düzlesme, pelvisin derin ve dar konfügürasyonu nedeniyle kalçalarda erken dejeneratif osteoartritik degisiklikler görülmektedir (2,3,4). Son yillardaki literatürlerde (5-8), spondiloepifizyal displazilerin progressif artropati ile giden klinik alt grubunda osteopeni ve osteoporoz bildirilmesine ragmen SED tarda ile osteopeni veya osteoporoz birlikteligini gösteren herhangi bir yayina rastlamadik. Bu nedenle SED tarda ile osteoporoz birlikteligi olan ve uzun süredir izledigimiz bu olguyu radyolojik bulgulari esliginde sunduk.
Olgu
Bel ve her iki kalçada agri yakinmalari olan 34 yasindaki erkek hasta, poliklinigimize Mayis 2001de basvurdu. Bu yakinmalarinin ilk kez 5 yil önce basladigini, son dönemde özellikle hareketle artis gösterdigini ve beraberinde eklemlerinde sislik, kizariklik ve isi artisi olmadigini belirtmekteydi. Soy geçmisi sorgulandiginda; anne, baba ve diger kardesinin saglikli oldugu, anne ile baba arasinda akrabalik bulunmadigi ve ailedeki erkekler içinde en kisa boylu kisinin hastamiz oldugu ögrenildi.Olgumuzun kan basinci: 110/70 mm/Hg, nabiz 72/dakika idi. Lokomotor sistem disindaki sistemlerin fizik muayeneleri ve mental durumu olagan bulundu. Hastanin boyu 153 cm. ve kulaç uzunlugu 161 cm. olarak ölçüldü. Boyun ve üst ekstremite muayenesi olagandi. Gögüs deformitesi yoktu. Bel hareketleri her yöne açik olup hareket sonu agriliydi. Her iki kalçanin fleksiyon ve internal rotasyon hareketleri minimal kisitliydi. Olguda lomber lordoz düzlesmis olarak bulundu. Bunun disinda kas iskelet sistemine ait bir deformiteye rastlanilmadi. Yapilan nörolojik muayenesi olagandi. Laboratuvar incelemelerinde; karaciger, böbrek, tiroid ve paratiroid fonksiyonlari ile ilgili biyokimyasal testleri, hemogram, seks hormonlari ve rutin idrar tetkikleri normal sinirlar içindeydi. Grup aglütinasyon testleri ve coombslu brucella aglütinasyon testleri negatif olarak bulundu. Hemoglobin elektroforez ve periferik yayma degerleri normal sinirlardaydi. Servikal (Resim 1a-b), dorsal (Resim 2) ve lumbosakral (Resim 3a-b) grafilerinde tüm vertebralarda yasla uyumlu egim olusmamisti. Dorsal ve lomber vertebra son plak posteriorlarinda schmorl nodülü ile uyumlu basi belirtileri mevcuttu. Tüm vertebralarda yaygin olarak yükseklik kayiplari ve isin geçirgenliginde artis izlendi. Lumbosakral antero-posterior grafisinde görülen femur boynu kisalmis, asetabular fossa sig ve sklerozeydi. Mayis 2001de yapilan ilk DEXA incelemesinde, lomber vertebrada L2-L4 KMY= 0,719 gr/cm2, T skoru= -3,58; femur boynu KMY= 0,559 gr/cm2, T skoru= -3,82; femur trokanter KMY= 0,510 gr/cm2, T skoru= -2,61 olarak saptandi. DEXAda osteoporotik degerler saptanmasi nedeniyle osteoporozun ikincil nedenleri üzerine odaklanilarak osteoporoza yönelik risk faktörleri (alkol, tütün ve kafein aliskanliklari), besinle kalsiyum alimi, kiriklara iliskin bireysel ve ailevi öykülerin yani sira güncel ve geçmis ilaç kullanimlari (glukokortikoid, loop diüretikleri, antikonvülsanlar, heparin, l-tiroksin ve gonadotropin salgilatici hormon agonistleri) sorgulandi. Sadece kalsiyumlu gida tüketiminin az oldugu ögrenildi. Klinik ve biyokimyasal arastirmalar sonucunda ikincil osteoporoz nedeni olabilecek glukokortikoid fazlaligi, tip I diyabet, primer hiperparatiroidizm, D vitamini yetersizligi, yeme bozukluklari, hipogonadizm, malabzorpsiyon, çölyak hastaligi, hiperkalsiüri ve böbrek islev bozuklugu gibi durumlar dislandi.Olgu uygulanan alendronat 10 mg/gün ve 1000-1200 mg/gün kalsiyum-D vitamini tedavisi ile 4 yil takip edildi. Mayis 2005teki son DEXA incelemesinde L2-L4 KMY= 0,858 gr/cm2, T skoru= -2,18; femur boynu KMY= 0,721 gr/cm2, T skoru= -1,14; femur trokanter KMY= 0,541 gr/cm2, T skoru= -2,16 olarak saptandi. KMYda 4 yilda belirgin artis gözlendi. Degerler osteopenik sinirlarda oldugu için antirezorptif ajan tedavisinin devami planlandi. Hastaya osteoporoz egzersizleri ögretildi. Agrisi oldugu zaman analjezik (parasetamol) tedavi kullanilmasi önerildi.
Tartisma
Spondiloepifizial displaziler nadir de olsa klinisyenlerin karsisina çikmaktadir. SED konjenita, SED tarda ve progresif artropati ile birlikte seyreden SED tarda olmak üzere üç ana grupta incelenmektedir. SED konjenita formu hem otozomal resesif hem de otozomal dominant kalitim gösterir (9). Klinik ve radyoloji siklikla yasa bagimlidir. Epifizlerin ortaya çikmasinda gecikme ile gövde ve ekstremite kisaligi, yarik damak, basik yüz, eklem kisitliliklari, kifoskolyoz, odontoid hipoplazi, myopi, belirgin koksa vara ve genu varum/ valgum deformiteleri görülebilir (1,2). Olgumuzun aile bireyleri arasinda benzer yakinmalarin olmamasi, ileri yasa kadar yakinma olmamasi, boy kisaligi harici görülebilir deformite bulunmamasi bizi SED konjenita formundan uzaklastirdi.3-8 yaslarinda ortaya çikan progresif artropati ile seyreden SED tarda formu özellikle ellerde ve diger eklemlerde sislik, agri, sertlik ve kontraktür gelisimi ile seyreder. Klinik olarak RAe benzer fakat laboratuvar bulgulari normaldir (2,3,4,5,6,7,8,9,10). Olgumuzun yakinmalarinin baslama yasinin geç olmasi, klinik ve radyolojik bulgularinin bu forma uygun olmamasi bizi progresif artropati ile birlikte seyreden SED tarda formundan uzaklastirdi.1939 yilinda Jacobsen tarafindan ilk kez tanimlanan SED tarda insidansi milyonda iki olarak bildirilmistir. SED tardali olgularin çogunda Xe bagli resesif kalitim söz konusudur. Bildirilen otozomal resesif ve otozomal dominant kalitimla seyreden geç baslangiçli SEDlerin Xe bagli tipinden klinik ve radyolojik olarak farksiz oldugu rapor edilmistir (11,12). Olgumuzun erkek olmasi, anne ve baba arasinda akrabalik bulunmamasi, sadece kendisinde bu hastaligin bulunmasi Xe bagli kalitimi desteklemektedir. Hastalikta tipik olarak Xe bagli kalitim tipinde erkeklerin etkilenmis oldugu, kol karis uzunlugunun kisinin boyundan uzun oldugu, fiçi gögüs deformitesi ve erken dejeneratif degisiklikler görülebilecegi bildirilmistir (3). Ancak bu hastalik seyrinde görülme olasiligi olmakla birlikte olgumuzda fiçi gögüs deformitesi yoktu.SED tarda, spinal büyümenin gecikmesi nedeniyle 5-10 yaslari arasinda fark edilir. Kisa boya ragmen ekstremiteler ve yüz normaldir. Olgumuzun da kol uzunlugu olagan sinirlar içindeydi. Eriskinlerde belirgin sirt ve kalça agrisi yakinmalari vardir. Radyolojik bulgular omurganin özellikle lomber bölgesinde daha fazla görülme egilimindedir. Vertebralarin üst ve alt son plaklarinda deve hörgücü seklinde kabariklik ve platispondili saptanmasi karakteristiktir. Pelvisin derin ve dar konfigürasyonu nedeniyle kalçalarda erken dejeneratif osteoartritik degisiklikler her zaman mevcuttur (2). Olgumuzun da ilk yakinmalari eriskin yasta sirt ve kalça agrisi olarak baslamisti. Hekim tarafindan gözlen tek patoloji boy kisaligiydi. Tüm vertebral kolonda ve kalça eklemlerinde izlenen radyolojik bulgular SED tarda için tanimlanan radyolojik bulgularla uyumluydu. Literatürde SED tarda formuna eslik edebilen patolojiler (11) olan korneal opasiteler, aort yetmezligi, odontoid proçes anormallikleri veya nefrotik sendrom olgumuzda saptanmadi. Hastanin düz radyografilerinde kemik isin geçirgenliginde artis görülmesi üzerine DEXA istenmisti. Lomber bölge ve femurda osteoporotik degerler saptandi. Risk faktörleri sorgulanan olgunun sedanter yasadigi ve kalsiyumlu gida tüketiminin yetersiz oldugu ögrenildi. Osteoporozun ikincil nedenleri tarandiginda ise herhangi bir patolojiye rastlanmadi. Olguya uygulanan antirezorptif tedavi ile DEXA degerlerinde belirgin bir iyilesme gözlendi.Literatürlerde spondiloepifizial displaziler arasindan progresif artropati ile seyreden SED tarda formunda generalize osteopeni görüldügü bildirilmistir (5-8). Fakat SED tarda osteoporoz birlikteligi ve osteoporoz etyopatogenezine ait herhangi bir rapora rastlanmamistir. Nadir de olsa karsilasabilecegimiz bu hastalarda osteoporoz birlikteligi olabilecegi akilda tutulmalidir. SED tarda ile birlikte görülebilecek osteoporozun etyopatogenez ve tedavisine yönelik çalismalara gereksinim vardir.
