ÖZET

Amaç:

Osteoporoz, kemik mineral yoğunluğunun azalması ve kemik dokusunun mikro yapısının bozulması ile karakterize multifaktöriyel bir hastalıktır. Kemik kütlesini etkileyen çeşitli aday genlerin varlığı bildirilmiştir. Bu çalışmada PPAR-α geni intron 7 G>C (rs4253778) polimorfizmi ile osteoporoz arasındaki ilişkiyi incelemeyi amaçladık.

Gereç ve Yöntem:

Çalışmaya çoğunlukla Orta Karadeniz Bölgesi’nden 250 postmenopozal kadın (osteoporozlu 150 olgu ve 100 postmenopozal sağlıklı kontrol) dahil edildi. Hasta ve kontrol gruplarından periferik kan örnekleri alındı ve kit metodolojisi kullanılarak DNA izolasyonu yapıldı. Genotiplendirme polimeraz zincir reaksiyonu-kısıtlama parçası uzunluk polimorfizmi yöntemi ile gerçekleştirildi. İstatistiksel analiz için Statistical Package for the Social Sciences 20 programı ve ki-kare analizi yapıldı.

Bulgular:

Çalışma sonucunda genotip dağılımı ile osteoporoz arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki bulunmazken, C allel sıklığı hasta grubunda daha yüksekti ve istatistiksel olarak anlamlıydı (p=0,017).

Sonuç:

Bildiğimiz kadarıyla bu, Türkiye’de Orta Karadeniz Bölgesi’nde yapılan ilk çalışmadır. Çalışma popülasyonunun genişletilmesi ve sonuçların birleştirilmesiyle polimorfik bölgelerin osteoporoza duyarlılığı ile ilgili daha açıklayıcı sonuçlar elde edilebilir.

References

Mendoza N, Quereda F, Presa J, Salamanca A, Sánchez-Borrego R, Vázquez F, Martínez Astorquiza T. Estrogen-related genes and postmenopausal osteoporosis risk. Climacteric 2012;15:587-93.

Clynes MA, Harvey NC, Curtis EM, Fuggle NR, Dennison EM, Cooper C. The epidemiology of osteoporosis. Br Med Bull 2020;133:105-17.

Delaney MF, Leboff SM. Metabolic Bone Disaese. In: Kelley’s Textbook of Rheumatology. Ed(s). Shaun R, Edward DH, Clement BS Philadelphia, 2001. p. 1635-53.

Tural Ş, Kara N, Alaylı G. Osteoporoz Genetiği. Turk J Osteoporos 2011;17.

Stunes AK, Westbroek I, Gustafsson BI, Fossmark R, Waarsing JH, Eriksen EF, et al. The peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) alpha agonist fenofibrate maintains bone mass, while the PPAR gamma agonist pioglitazone exaggerates bone loss, in ovariectomized rats. BMC Endocr Disord 2011;11:11.

Rzonca SO, Suva LJ, Gaddy D, Montague DC, Lecka-Czernik B. Bone is a target for the antidiabetic compound rosiglitazone. Endocrinology 2004;145:401-6.

Kasonga A, Kruger MC, Coetzee M. Activation of PPARs Modulates Signalling Pathways and Expression of Regulatory Genes in Osteoclasts Derived from Human CD14+ Monocytes. Int J Mol Sci 2019;20:1798.

Eynon N, Meckel Y, Sagiv M, Yamin C, Amir R, Sagiv M, et al. Do PPARGC1A and PPARalpha polymorphisms influence sprint or endurance phenotypes? Scand J Med Sci Sports 2010;20:e145-50.

Tural E, Kara N, Agaoglu SA, Elbistan M, Tasmektepligil MY, Imamoglu O. PPAR-α and PPARGC1A gene variants have strong effects on aerobic performance of Turkish elite endurance athletes. Mol Biol Rep 2014;41:5799-804.

Cao JJ, Gregoire BR, Michelsen KG, Shi X. Deficiency of PPARγ in Bone Marrow Stromal Cells Does not Prevent High-Fat Diet-Induced Bone Deterioration in Mice. J Nutr 2021;151:2697-704.

Sher T, Yi HF, McBride OW, Gonzalez FJ. cDNA cloning, chromosomal mapping, and functional characterization of the human peroxisome proliferator activated receptor. Biochemistry 1993;32:5598-604.

Maciejewska-Skrendo A, Mieszkowski J, Kochanowicz A, Niespodziński B, Cieszczyk P, Leźnicka K, et al. Does the PPARA Intron 7 Gene Variant (rs4253778) Influence Performance in Power/Strength-Oriented Athletes? A Case-Control Replication Study in Three Cohorts of European Gymnasts. J Hum Kinet 2021;79:77-85.

Harsløf T, Tofteng CL, Husted LB, Nyegaard M, Børglum A, Carstens M, et al. Polymorphisms of the peroxisome proliferator-activated receptor γ (PPARγ) gene are associated with osteoporosis. Osteoporos Int 2011;22:2655-66.

Şirin KÖ, Aydoğan YH, Uyar M, Can A. PPARγ Pro12Ala and C161T polymorphisms, but not PPARα L162V, are associated with osteoporosis risk in Turkish postmenopausal women. Istanbul J Pharm 2019;49:14-9.

Ruscica M, Busnelli M, Runfola E, Corsini A, Sirtori CR. Impact of PPAR-Alpha Polymorphisms-The Case of Metabolic Disorders and Atherosclerosis. Int J Mol Sci 2019;20:4378.

Pavanello C, Zanaboni AM, Gaito S, Botta M, Mombelli G, Sirtori CR, et al. Influence of body variables in the development of metabolic syndrome-A long term follow-up study. PLoS One 2018;13:e0192751.

Fruchart JC. Peroxisome proliferator-activated receptor-alpha (PPARalpha): at the crossroads of obesity, diabetes and cardiovascular disease. Atherosclerosis 2009;205:1-8.

Tural S, Kara N, Alayli G, Tomak L. Association between osteoporosis and polymorphisms of the bone Gla protein, estrogen receptor 1, collagen 1-A1 and calcitonin receptor genes in Turkish postmenopausal women. Gene 2013;515:167-72.

Tural S, Alayli G, Kara N, Tander B, Bilgici A, Kuru O. Association between osteoporosis and polymorphisms of the IL-10 and TGF-beta genes in Turkish postmenopausal women. Hum Immunol 2013;74:1179-83.

Postmenopozal Türk Kadınlarında PPAR-α Gen Polimorfizminin (rs4253778) Osteoporoz ile İlişkisi

ÖZET

References