GIRIS
Osteogenesis imperfekta kemik kütlesinde azalmaya neden olan kalitimsal bir hastaliktir. Tip I kollajendeki alfa 1 ve alfa 2 polipeptid zincirlerini etkileyen mutasyonlar sonucu ortaya çikar.Bu hastalik siklikla patolojik kiriklar, mavi sklera, dental anomaliler (dentinogenezis imperfekta), progressif isitme kaybi ve aile öyküsünün varligiyla taninir (1). Gen prevalansi, 100000 kiside 4-5 olarak hesaplanmistir. Bu oran geç tani konan hafif olgular veya yasamin ilerki dönemlerinde tani alan olgularin sayisi nedeniyle gerçekte oldugundan daha düsük olabilir (2). Hastaligi en agir formu; in utero , dogumda veya dogumdan kisa bir süre sonra ölüme neden olur. Hafif ve orta siddetteki formlarin seyirleri degiskenlik gösterir. Kadinlar gebelik boyunca ve menopoz sonrasi kiriga daha yatkin hale gelirler. Hastaligin hafif varyantlarina sahip ailelerden gelen kadinlarda ise menopoz sonrasina kadar kirik gelismeyebilir (1). Osteogenesis imperfektali çocuk hastalarda antiezorbtif ajanlarla yapilmis olumlu sonuçlar bildiren çok sayida arastirma vardir (3,4,4,5,4,5,6,4,5,6,7,4,5,6,7,8). Ama özellikle eriskinlerde yapilmis çalisma çok sinirli sayida olup daha çok olgu sunumlari seklindedir (9,10,10,11). Bunda ilerleyen yasla beraber kiriklarin azalmasi da rol oynamaktadir. Bu sunumda eriskin yasta vertebral kiriklarla ortaya çikan osteogenesis imperfektali bir hasta ve tedavisi ilgili literatür isiginda degerlendirilmistir.