ÖZET

Amaç:

Ailevi Akdeniz ateşine (AAA) eşlik eden spondililoartropatisi (SpA) olan hastalarda sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi (HRQoL), depresyon, yorgunluk, Akdeniz ateşi geni (MEFV) mutasyonları ve diğer hastalıklarla ilişkili durumların değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem:

Kırk beş AAA spondilit hastası (41 kadın, 4 erkek) ve 40 sağlıklı kontrol çalışmaya dahil edildi. Metrolojik ölçümler (el parmak-zemin mesafesi, bel Schöber testi, oksiput-duvar mesafesi ve göğüs ekspansiyonu) değerlendirilerek kaydedildi. Aksiyal ve periferik eklem ağrısı görsel ağrı skalası (GAS) ile, hastalık aktivitesi Bath Ankilozan Spondilit Hastalık Aktivite indeksi (BASDAİ) ile, hastalık fonksiyonu Bath Ankilozan Spondilit Fonksiyonel indeksi (BASFİ) ile değerlendirildi. HRQoL, depresyon ve yorgunluk değerlendirilmesinde Kısa Form-36, Beck depresyon indeksi (BDI) ve multidimensiyonel yorgunluk değerlendirme (MAF) ölçekleri kullanıldı.

Bulgular:

Çalışmaya dahil edilen hastaların yaş ortalaması 43,73±8,7 (24-59) yıl idi. Hem fiziksel hem de mental sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi sonuçları kontrol grubuna göre anlamlı derecede kötüydü. On iki hastada (%26,6) BDI 17’nin üzerinde olup klinik olarak depresyon saptandı. Yorgunluk skorları yüksek olarak saptandı. AAA’ya eşlik eden SpA hastalarında en sık rastlanan gen mutasyonları M694V ve E148Q idi. MEFV gen mutasyonlarının QoL, yorgunluk, depresyon, ağrı ve diğer hastalıkla ilişkili değişkenler üzerinde önemli bir etkisi görülmedi.

Sonuç:

AAA eşlik eden SpA diğer kronik hastalıklar gibi yaşam kalitesini önemli derecede etkilemektedir. Bu hastalarda MEFV gen mutasyonlarından bağımsız olarak hem fiziksel hem de mental sağlıkla ilişkili yaşam kalitesi belirgin şekilde bozulmuş ve depresyon oranları da belirgin artmıştır. AAA hastalarında MEFV gen mutasyonlarının hastalık şiddeti ve yaşam kalitesi üzerindeki etkileri konusunda daha fazla çalışmalara ihtiyaç vardır.

References

Bodur H, Yurdakul FG, Çay HF, Uçar Ü, Keskin Y, Sargın B, et al. Familial mediterranean fever: assessment of clinical manifestations, pregnancy, genetic mutational analyses, and disease severity in a national cohort. Rheumatol Int 2020;40:29-40.

Langevitz P, Livneh A, Zemer D, Shemer J, Pras M. Seronegative spondyloarthropathy in familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum 1997;27:67-72.

Özdel S, Bağlan E, Çakıcı EK, Yazılıtas F, Gür G, Çelikkaya E, et al. Similarities between pediatric FMF patients with sacroiliitis and pediatric juvenile spondyloarthropathy patients with sacroiliitis: a preliminary study. Acta Clin Belg 2021;76:294-9.

Akar S, Soysal O, Balci A, Solmaz D, Gerdan V, Onen F, et al. High prevalence of spondyloarthritis and ankylosing spondylitis among familial Mediterranean fever patients and their first-degree relatives: further evidence for the connection. Arthritis Res Ther 2013;15:R21.

Akkoc N, Gul A. Familial Mediterranean fever and seronegative arthritis. Curr Rheumatol Rep 2011;13:388-94.

French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17:25-31.

Tufan A, Lachmann HJ. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci 2020;50:1591-610.

Yildirim ME, Kurtulgan HK, Ozdemir O, Kilicgun H, Aydemir DS, Baser B, et al. Prevalence of MEFV gene mutations in a large cohort of patients with suspected familial Mediterranean fever in Central Anatolia. Ann Saudi Med 2019;39:382-7.

Kaşifoğlu T, Calişir C, Cansu DU, Korkmaz C. The frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever and the role of HLA-B27 and MEFV mutations in the development of sacroiliitis. Clin Rheumatol 2009;28:41-6.

Shinar Y, Livneh A, Villa Y, Pinhasov A, Zeitoun I, Kogan A, et al. Common mutations in the familial Mediterranean fever gene associate with rapid progression to disability in non-Ashkenazi Jewish multiple sclerosis patients. Genes Immun 2003;4:197-203.

Rabinovich E, Shinar Y, Leiba M, Ehrenfeld M, Langevitz P, Livneh A. Common FMF alleles may predispose to development of Behcet’s disease with increased risk for venous thrombosis. Scand J Rheumatol 2007;36:48-52.

Uslu N, Yüce A, Demir H, Saltik-Temizel IN, Usta Y, Yilmaz E, et al. The association of inflammatory bowel disease and Mediterranean fever gene (MEFV) mutations in Turkish children. Dig Dis Sci 2010;55:3488-94.

Rabinovich E, Livneh A, Langevitz P, Brezniak N, Shinar E, Pras M, et al. Severe disease in patients with rheumatoid arthritis carrying a mutation in the Mediterranean fever gene. Ann Rheum Dis 2005;64:1009-14.

Giaglis S, Mimidis K, Papadopoulos V, Thomopoulos K, Sidiropoulos P, Rafail S, et al. Increased frequency of mutations in the gene responsible for familial Mediterranean fever (MEFV) in a cohort of patients with ulcerative colitis: evidence for a potential disease-modifying effect? Dig Dis Sci 2006;51:687-92.

Ozçakar ZB, Yalçinkaya F, Cakar N, Acar B, Kasapçopur O, Ugüten D, et al. MEFV mutations modify the clinical presentation of Henoch-Schönlein purpura. J Rheumatol 2008;35:2427-9.

Duruoz MT, Unal C, Bingul DK, Ulutatar F. Fatigue in familial Mediterranean fever and its relations with other clinical parameters. Rheumatol Int 2018;38:75-81.

Giese A, Kurucay M, Kilic L, Örnek A, Şendur SN, Lainka E, et al. Quality of life in adult patients with Familial Mediterranean fever living in Germany or Turkey compared to healthy subjects: a study evaluating the effect of disease severity and country of residence. Rheumatol Int 2013;33:1713-9.

Sahin S, Yalcin I, Senel S, Ataseven H, Uslu A, Yildirim O, et al. Assesment life quality of familial Mediterranean fever patients by short form-36 and its relationship with disease parameters. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2013;17:958-63.

Buskila D, Zaks N, Neumann L, Livneh A, Greenberg S, Pras M, et al. Quality of life of patients with familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol 1997;15:355-60.

Livneh A, Langevitz P, Zemer D, Zaks N, Kees S, Lidar T, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum 1997;40:1879-85.

Rudwaleit M, van der Heijde D, Landewé R, Akkoc N, Brandt J, Chou CT, et al. The Assessment of SpondyloArthritis International Society classification criteria for peripheral spondyloarthritis and for spondyloarthritis in general. Ann Rheum Dis 2011;70:25-31.

Garrett S, Jenkinson T, Kennedy LG, Whitelock H, Gaisford P, Calin A. A new approach to defining disease status in ankylosing spondylitis: the Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index. J Rheumatol 1994;21:2286-91.

Calin A, Garrett S, Whitelock H, Kennedy LG, O’Hea J, Mallorie P, et al. A new approach to defining functional ability in ankylosing spondylitis: the development of the Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index. J Rheumatol 1994;21:2281-5.

Turk D, Melzack R, eds. Handbook of Pain Assessment. 2nd ed. New York: The Guilford Press; 1992.

Ware JE Jr. SF-36 health survey update. Spine (Phila Pa 1976) 2000;25:3130-9.

Beck AT, Steer RA, Brown GK. Beck Depression Inventory-II manual. San Antonio: The Psychological Corporation 1996;78:490-8.

Neuberger GB. Measures of fatigue. Arthritis Rheum 2003;49:175-83.

Deger SM, Ozturk MA, Demirag MD, Aslan S, Goker B, Haznedaroglu S, et al. Health-related quality of life and its associations with mood condition in familial Mediterranean fever patients. Rheumatol Int 2011;31:623-8.

Alkan BM, Fidan F, Erten Ş, Aksekili H, Alemdar A, Eroğlu E, et al. Fatigue and correlation with disease-specific variables, spinal mobility measures, and health-related quality of life in ankylosing spondylitis. Mod Rheumatol 2013;23:1101-7.

Cinar M, Dinc A, Simsek I, Erdem H, Koc B, Pay S, et al. The rate and significance of Mediterranean fever gene mutations in patients with ankylosing spondylitis: a three-month, longitudinal clinical study. Rheumatol Int 2008;29:37-42.

Durmus D, Alayli G, Cengiz K, Yigit S, Canturk F, Bagci H. Clinical significance of MEFV mutations in ankylosing spondylitis. Joint Bone Spine 2009;76:260-4.

Maraş Y, Akdoğan A, Kisacik B, Kiliç L, Yilmaz E, Tufan A, et al. MEFV mutation frequency and effect on disease severity in ankylosing spondylitis. Turk J Med Sci 2014;44:203-7.

Ailesel Akdeniz Ateşi ile İlişkili Spondiloartropatili Hastalarda Akdeniz Ateşi Gen Mutasyonlarının ve Yaşam Kalitesi, Depresyon ve Yorgunluk ile İlişkisi

ÖZET

References