Öz
Osteopoikilozis, benekli kemik hastalığı olarak da bilinen, nadir, benign ve kalıtsal bir sklerozan kemik displazisidir. Bu hastalık, çoğunlukla apendiküler iskeleti tutan, çok sayıda küçük, iyi sınırlı sklerotik odaklarla karakterizedir. Etiyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte, stres hatları boyunca trabeküler kemik oluşumundaki kalıtsal defektlerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Lezyonlar simetrik olarak diz eklemleri, pelvis kemikleri, tarsal kemikler, omuz kuşağı ve karpal kemikler çevresinde görülürken, kafa ve omurga tutulumunun son derece nadir olduğu kabul edilmektedir. Hastalık, otozomal dominant bir kalıtım modeli izler ve radyolojik incelemelerde sıklıkla kemik displazileri, kemik metastazları ve diğer sklerotik hastalıklarla karıştırılabilir. Tanı genellikle radyolojik tetkiklerde tesadüfen konur. Bu olgu sunumunda, travma sonrası her iki el bileğinde ve sol dizinde ağrı şikayetiyle kliniğimize başvuran 40 yaşında bir erkek hastayı bildirmekteyiz. Radyolojik görüntülemede, servikal, torakal, lomber ve sakral vertebraları da içeren yaygın sklerotik lezyonlar saptanmış olup, bu durum osteopoikilozis için alışılmadık bir tutulum paternidir. Klasik apendiküler lezyonlara ek olarak, aksiyel iskeletteki bu geniş tutulum, olgumuzu tipik osteopoikilozis sunumlarından ayıran en belirgin özelliktir.
Anahtar Kelimeler: Osteopoikliosis, kemik displazisi, radyolojik sklerozis
Kaynakça
Mohsenpour B, Ahmadi A. Osteopoikilosis: a case report. J Med Case Rep. 2023;17:292.
Paraskevas G, Raikos A, Stavrakas M, Spanidou S, Papaziogas B. Osteopoikilosis: a case report of a symptomatic patient. J Radiol Case Rep. 2009;3:38-43.
Mohammad N, Pouya H, Leila A, Ali MM, Mazyar B, Pouya K. Osteopoikilosis: a rare case with interesting imaging. Archives of Case Reports. 2023;7:12-4.
Özçiçek A, Özçiçek F, Karavaş E. Osteopoikilosis: a rare hereditary sclerotic bone dysplasia. Arch Basic Clin Res. 2019;1:78-80.
Hill CE, McKee L. Osteopoikilosis: an important incidental finding. Injury. 2015;46:1403-5.
D Di Primio G. Benign spotted bones: a diagnostic dilemma. CMAJ. 2011;183:456-9.
Deshayes S, Ly KH, Rieu V, Maigné G, Martin Silva N, Manrique A, et al. Steroid-sparing effect of anakinra in giant-cell arteritis: a case series with clinical, biological and iconographic long-term assessments. Rheumatology (Oxford). 2021;61:400-6.
Gaillard F, Kearns C, Baba Y, Smith M, Jones R, Evans D. Osteopoikilosis. Radiopaedia.org. 2024.
Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, Debeer P, Verdonk PC, Costa T, et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet. 2004;36:1213-8.
Gaudio A, Xourafa A, Rapisarda R, Gorgone C, Gnoli M, Pedrini E, et al. Familiar osteopoikilosis: case report with differential diagnosis and review of the literature. Clin Case Rep. 2020;9:922-6.
