Amaç:
Bu çalışmada otofajik mekanizmada otofagozom oluşumunda yer alan ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 gen polimorfizmlerinin postmenopozal osteoporoz (PMO) hastalığına yatkınlıktaki rolü incelenmiştir.
Gereç ve Yöntem:
Bu çalışmaya 50 yaş ve üzeri PMO’su olan 100 hasta ve PMO gelişimi olmayan 100 kontrol grubu alınmıştır. ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 polimorfizmlerinin genotiplendirmesi amacıyla polimorfik dizileri çoğaltmak için diziye özgü primerler ve her polimorfizmin her iki alelini saptamak için TaqMan 5´-ekzonükleaz alelik diskriminasyon yöntemi kullanılmıştır.
Bulgular:
ATG10 rs1864183 polimorfizminin osteoporozlu (%53) hastalarda T aleli daha sık saptanmıştır. Osteoporozlu hasta grubunda ATG16L1 rs2241880 polimorfizmindeki C aleli daha sık görülmüştür (%56,5). Ayrıca, ATG5 rs2245214 polimorfizminin G aleli, PMO’da (%34) kontrol grubuna göre daha yüksek olarak tanımlanmıştır. Ancak genotip ve alel frekanslarında hasta ve kontrol grupları arasındaki bu polimorfizmler açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0,05).
Sonuç:
Özetle, çalışmamızdaki sonuçlar ATG16L1 rs2241880, ATG10 rs1864183 ve ATG5 rs2245214 polimorfizmlerinin postmenopozal kadınlarda osteoporoza yatkınlık sağlayabileceği hipotezini desteklememektedir.
Anahtar Kelimeler: Gen polimorfizmi, postmenopozal osteoporoz, otofaji