ÖZETOsteogenesis imperfekta(OI) düsük kemik kütlesi ve artmis kemik kirilganligi ile karakterize konjenital bir iskelet bozuklugudur.Artmis kemik kirilganligi nedeniyle kiriklar siklikla çocukluk çaginda ortaya çikar ve yas ile azalir. Eriskin OI’li hastalarin tedavisine dair sadece birkaç çalisma bildirilmistir.Olgumuz bebegini kaldirirken ciddi sirt agrisi ortaya çikan 27 yasinda kadin hastaydi. Hasta çocuklugunda çok sayida uzun kemik kirigi geçirmisti. Manyetik Rezonans Görüntülemede torakal 10 ve 12. vertebralarda kompresyon kiriklari tespit edildi. Dual Energy X-Ray Absorbtiometry (DEXA) hem femur hem de omurgada belirgin sekilde düsük kemik mineral yogunlugu’nu (KMY) gösterdi. Mavi sklera, geçirilmis çok sayida kirik, pozitif aile öyküsü ve düsük kemik kütlesi temel alinarak hastaya Osteogenesis imperfekta Tip I tanisi konuldu. Hasta siklik etidronat, kalsiyum ve vitamin D ile bir yili askin süre tedavi edildi. Tedavi süresince yeni kirik gözlenmedi. Bir yil sonunda bel ve proksimal femur KMY’gu anlamli derecede artmis olarak tespit edildi. Hastamiz siklik etidronat, kalsiyum ve vitamin D kombinasyonu ile basarili bir sekilde tedavi edilmistir.Etidronat adult OI hastarinda kullanilabilir bir tedavi gibi gözükmektedir. Bununla beraber etidronat tedavisi için en iyi tedavi rejimi ve uzun dönem sonuçlari bilinmemektedir.Anahtar kelimeler: Osteogenesis imperfekta, kompresyon kirigi, etidronat.SUMMARYOsteogenesis imperfecta(OI) is a kongenital skelatal disorder charecterized by low bone mass and increased bone fragility. Fractures due to increased bone fragility occur frequently in childhood and decrease with age. Only a few studies have been reported regarding the teratment of adult patients with OI.Our case was a 27 year old woman with severe back pain occured when she was lifting her baby. The patient had experienced multiple fractures of long bones by her childhood. Compression fractures at thoracal 10 and 12 vertebrae were found on Magnetic Resonance Imaging . Dual energy X-ray absorptiomety(DEXA) showed that markedly decreased bone mineral density(BMD) both at lumbar spine and femur. The diagnosis of OI type I was based on the findings of blue sclera, antecedent multiple fractures, positive family history and low bone mass. Patient was treated with cyclical etidronate, calcium and Vitamin D over a year. No new fractures were observed during the treatment period. Lomber and proximal femur BMD’s were found to be significantly increased at the end of one year.Our case was treated succesfully with combination of cyclical etidronate, calcium and vitamin D. Etidronate would seem to be available treatment for adult patients with OI. However, the best treatment regimen and the long-term outcomes of etidronate therapy are unknown.Key words: Osteogenesis imperfecta, compression fracture, etidronate
GIRIS
Osteogenesis imperfekta kemik kütlesinde azalmaya neden olan kalitimsal bir hastaliktir. Tip I kollajendeki alfa 1 ve alfa 2 polipeptid zincirlerini etkileyen mutasyonlar sonucu ortaya çikar.Bu hastalik siklikla patolojik kiriklar, mavi sklera, dental anomaliler (dentinogenezis imperfekta), progressif isitme kaybi ve aile öyküsünün varligiyla taninir (1). Gen prevalansi, 100000 kiside 4-5 olarak hesaplanmistir. Bu oran geç tani konan hafif olgular veya yasamin ilerki dönemlerinde tani alan olgularin sayisi nedeniyle gerçekte oldugundan daha düsük olabilir (2). Hastaligi en agir formu; in utero , dogumda veya dogumdan kisa bir süre sonra ölüme neden olur. Hafif ve orta siddetteki formlarin seyirleri degiskenlik gösterir. Kadinlar gebelik boyunca ve menopoz sonrasi kiriga daha yatkin hale gelirler. Hastaligin hafif varyantlarina sahip ailelerden gelen kadinlarda ise menopoz sonrasina kadar kirik gelismeyebilir (1). Osteogenesis imperfektali çocuk hastalarda antiezorbtif ajanlarla yapilmis olumlu sonuçlar bildiren çok sayida arastirma vardir (3,4,4,5,4,5,6,4,5,6,7,4,5,6,7,8). Ama özellikle eriskinlerde yapilmis çalisma çok sinirli sayida olup daha çok olgu sunumlari seklindedir (9,10,10,11). Bunda ilerleyen yasla beraber kiriklarin azalmasi da rol oynamaktadir. Bu sunumda eriskin yasta vertebral kiriklarla ortaya çikan osteogenesis imperfektali bir hasta ve tedavisi ilgili literatür isiginda degerlendirilmistir.
1. 1.Preckop DJ, Kuivaniemi H.Disorders of intermediary metabolism. Harrison’s Principles of Internal Medicine. In:Braunwald E, Fauci AS,Kasper DL, Hauser SL, Long DL, Lameson JL, ed. New York, McGraw Hill. 2001:. 0;0:2320-2345.
2. 2.Shapiro JR,Rowe D.Heritable disorders of structurel proteins. Kelley’s Textbook of Rheumatology. In:Jr.Harris ED,Budd RC, Genovese MC, Firestein GS, Sargent JS, Sledge CB, Ruddy S,ed. Pensylvania, Elsewier Saunders 2000:. 0;0:1547-1560.
3. 3.DiMeglio LA, Ford L, McClintock C et al. Intravenous pamidronate treatment of children under 36 months of age with osteogenesis imperfecta.Bone 2004:35(5):. 0;0:45-1038.
4. Grissom LE, Kecskemethy HH, Bachrach SJ et al. Bone densitometry in pediatric patients treated with pamidronate.Pediatr Radiol 2005:18. 0;0:0-0.
5. 5.Adiyaman P, Ocal G, Berberoglu M, et al. The clinical and radiological assessment of cyclic intravenous pamidronate administration in children with osteogenesis imperfecta. Turk J Pediatr. 2004:46(4):. 0;0:8-322.
6. 6.Zeitlin L, Rauch F, Plotkin H et al. Height and weight development during four years of therapy with cyclical intravenous pamidronate in children and adolescents with osteogenesis imperfecta types I, III, and IV. Pediatrics 2003 :111(5 Pt 1):. 0;0:6-1030.
7. 7.Arikoski P, Silverwood B, Tillmann V et al. Intravenous pamidronate treatment in children with moderate to severe osteogenesis imperfecta: assessment of indices of dual-energy X-ray absorptiometry and bone metabolic markers during the first year of therapy.Bone 2004 :34(3):. 0;0:46-539.
8. 8.Dimeglio LA, Ford L, McClintock C et al. Comparison of oral and intravenous bisphosphonate therapy for children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab 2005 :18(1):. 0;0:43-53.
9. 9.Adami S, Gatti D, Colapietro F et al. Intravenous neridronate in adults with osteogenesis imperfecta.J Bone Miner Res. 2003 :18(1):. 0;0:30-126.
10. 10.Iwamoto J, Takeda T, Sato Y. Effect of treatment with alendronate in osteogenesis imperfecta type I: a case report. Keio J Med. 2004:53(4):. 0;0:5-251.
11. 11.Iwamoto J, Takeda T, Ichimura S et al. Effects of cyclical etidronate with alfacalcidol on lumbar bone mineral density, bone resorption, and back pain in postmenopausal women with osteoporosis. J Orthop Sci 2003:8(4):. 0;0:7-532.